Toczeń rumieniowaty układowy

Toczeń rumieniowaty układowy (TRU), choroba kojarzona z motylem, a to z powodu najbardziej znanego i charakterystycznego jej objawu, czyli rumienia na twarzy w kształcie motyla. Chociaż znana jest od czasów Hipokratesa wciąż pozostaje tajemnicza i niezbadana do końca, przez co prowokuje i daje do myślenia lekarzom nią się zajmującym.

Rozwija się ona u osób predysponowanych genetycznie, pod wpływem czynników środowiskowych np.: infekcji wirusowych, promieniowania UV, substancji chemicznych. Zachorowaniu sprzyjają żeńskie hormony płciowe- estrogeny, o czym świadczą kilkukrotnie częstsze zachorowania u kobiet w młodym wieku. Estrogeny „pozwalają” na rozwój komórek autoreaktywnych w układzie immunologicznym, to znaczy na rozwój procesu autoimmunizacji, wytwarzaniu przeciwciał przeciwko własnym komórkom. Androgeny, męskie hormony płciowe w tym względzie pełnią rolę ochronną.

Objawy TRU mogą być różnorakie, dotyczyć wszystkich narządów i nie muszą one występować jednoczasowo. Te, które są natychmiast zauważone przez chorego to:

  • zmiany skórne
  • ze strony układu mięśniowo- szkieletowego: zapalenie stawów, pochewek ścięgnistych, ból stawów, zwykle ograniczone do kilku stawów, bez zmian nadżerkowych w kościach tworzących staw.
  • ze strony układu nerwowego: drgawki, zaburzenia świadomości, bole głowy, zaburzenia lękowe
  • objawy ogólne, jak osłabienie, męczliwość, brak sił, czasami gorączka.

Nie zawsze nasuwają one od razu podejrzenie TRU, czasami upływa kilka miesięcy zanim rozpoznanie zostanie prawidłowo ustalone. Wynika to często chociażby z młodego wieku pacjentów. Poszukuje się więc często infekcji, podejrzewa stres i przemęczenie, reakcje alergiczne jako przyczyny dolegliwości.

Zmiany skórne, oprócz twarzy, mogą pojawiać na tułowiu, kończynach jako np. osutka odropodobna lub plamisto – grudkowa, której może towarzyszyć świąd, niekiedy przypomina osutki polekowe, zaostrzające się pod wpływem promieniowania UV, rumień krążkowy. Zmianom skórnym może towarzyszyć przerzedzenie włosów oraz zmiany na błonach śluzowych. Mnogość objawów skórnych prezentowanych w tej chorobie i konieczność różnicowanie ich z objawami innych chorób wymaga niejednokrotnie współpracy reumatologa z doświadczonym dermatologiem.

O zajęciu narządów wewnętrznych : nerek, płuc, serca, przewodu pokarmowego, układu krwiotwórczego, nerwowego dowiadujemy się po stwierdzeniu odchyleń w badaniach dodatkowych laboratoryjnych i obrazowych, sugerujących uszkodzenie tych narządów, jak:

  • białkomocz, wałeczki erytrocytów, hemoglobinowe, ziarniste w moczu
  • obniżona liczby leukocytów
  • obniżona liczba płytek krwi
  • obniżona liczba limfocytów
  • wzrost enzymów wątrobowych (przy zajeciu wątroby)
  • zaburzenia krzepnięcia
  • Cechy zapalenia opłucnej w rtg lub usg
  • Cechy zapalenia osierdzia w ekg, echo serca
  • Zmiany w badaniu neurologicznym

Najbardziej pomocnymi w ustaleniu rozpoznania są występujące w tej chorobie autoprzeciwciała, tzw przeciwciała przeciw jądrowe (ANA), a wśród nich specyficzne dla tocznia:

  • ds DNA , czyli przeciwciała przeciw dwuniciowemu DNA
  • anty Sm (Smith)

Mogą występować także inne przeciwciała np. anty Ro, anty La, ale nie są one tak swoiste dla tej choroby. Ciekawe jest, że pojawienie się autoprzeciwciał może wyprzedzać nawet na kilka lat wystąpienie objawów choroby.

Przy okazji omawiania przeciwciał należy wspomnieć o przeciwciałach, których obecność związana jest z występowaniem powikłań zakrzepowych, odpowiedzialnych za tzw trombofilię toczniową:

  • antykoagulant toczniowy
  • przeciwciała antykardiolipinowe

Obecność tych przeciwciał nazywanych antyfosfolipidowymi związana jest często z występowaniem powikłań zakrzepowych, które dotyczą ok 37% chorych na toczeń. Zakrzepica naczyń żylnych objawia się najczęściej zakrzepicą żył głębokich i powierzchownych kończyn, zakrzepica naczyń tętniczych dotyczy najczęściej tętnic mózgowych, może wystąpić w tętnicach siatkówki czy naczyń wieńcowych, a jeśli dotyczy naczyń łożyska podczas ciąży odpowiada często za nawykowe poronienia.

Prawidłowe ustalenie rozpoznania oraz ocena aktywności choroby warunkują rozpoczęcie skutecznego leczenia, którego głównym celem jest zapobieganie uszkodzeniom narządowym i minimalizowanie działań niepożądanych stosowanego leczenia. Leczenie choroby powinno być indywidualizowane i uwzględniać także sytuację rodzinną i plany macierzyńskie. Ciąże u chorych na toczeń powinny być planowane w okresie remisji lub niskiej aktywności choroby, dotyczy to szczególnie pacjentek z toczniowym zajęciem nerek oraz wtórnym zespołem antyfosfolipidowym.

Schematy leczenia zawierają:

  • glikokortykosteroidy,
  • leki antymalaryczne (Arechina, Plaquenil),
  • immunosupresyje i cytotoksyczne (Imuran, Metotreksat, Cyklosporyna, Mykofenolan mofetilu, Cyklofosfamid)
  • Lek biologiczny (belimumab)

Wybór oraz dawki leków są dobierane indywidualnie, uzależnione od postaci i aktywności choroby.

Dotychczas, mimo prowadzonych wielu badań klinicznych z lekami biologicznymi jedynym zarejestrowanym w leczeniu tocznia jest belimumab. Jest on wskazany w leczeniu aktywnych postaci choroby, w których leki konwencjonalne nie przynoszą poprawy.

Chorzy na toczeń powinni pamiętać o profilaktyce zakażeń, także o szczepieniach przeciw grypie, profilaktyce osteoporozy. Nieprzewidywalny przebieg choroby oraz niebezpieczeństwo zajęcia ważnych dla życia narządów sprawiają , że chorzy wymagają dobrego monitorowania i intensyfikacji leczenia w okresie nasilenia objawów. Ważny jest dobry kontakt, porozumienie i zaufanie do lekarza prowadzącego.